Основы генетики, Сазанов А.А., 2012


Основы генетики, Сазанов А.А., 2012.

  В учебном пособии раскрываются основные положения классической и молекулярной генетики в применении к наследственным заболеваниям и генетическим особенностям человека. Существенное внимание уделено анализу родословных, прогнозированию генетического риска, использованию геномных баз данных, современным методам молекулярной и цитогенетической диагностики. Феноменологическое описание наследственных патологических состояний сочетается с раскрытием их генетической природы на хромосомном и молекулярном уровнях. В отдельном разделе рассмотрены наследственные нарушения умственного и физического развития. Издание предназначено в первую очередь для студентов-дефектологов. Книга может представлять практический интерес для будущих медиков, психологов, а также специалистов в области коррекционной педагогики и специальной психологии.

Основы генетики, Сазанов А.А., 2012

Сцепленное наследование.
Два типа наследования - сцепленное с полом доминантное и сцепленное с полом рецессивное - объясняются локализацией исследуемых генов в половой Х-хромосоме. Иными словами, пол, рассматриваемый как простой признак, и другой изучаемый признак наследуются совместно. Сцепление с полом - частный случай сцепленного наследования, смысл которого заключается в нарушении принципа независимого наследования двух и более признаков по причине нахождения обусловливающих их генов в одной хромосоме.

На вопрос о том, является ли наследование сцепленным с полом, могут ответить реципрокные скрещивания - когда родительские формы меняют местами. Например, вначале доминантной родительской формой являются самки, затем самцы. Различные результаты реципрокных скрещиваний свидетельствуют о сцеплении признака с полом.

ОГЛАВЛЕНИЕ
Предисловие 6
Список сокращений 8
Глава 1. Предмет, краткая история и основные положения генетики 9
Глава 2. Классический генетический анализ 15
2.1. Моногенные различия 15
2.2. Типы взаимодействия аллелей 17
2.3. Генеалогический метод 19
2.4. Типы наследования 21
2.5. Полигенные различия 27
2.6. Взаимодействие генов 28
2.7. Сцепленное наследование 32
Глава 3. Основы популяционной генетики 40
Глава 4. Близнецовый метод 44
Глава 5. Цитогенетика человека 46
5.1. Внутриклеточные носители наследственной информации у человека -ядро и митохондрии 46
5.2. Митоз, мейоз и особенности созревания половых клеток человека 50
5.3. Структурно-функциональная организация хромосом 57
5.4. Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом 61
5.5. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH) 68
5.6. Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры 74
5.7. Нормальный кариотип человека 75
5.8. Аномалии числа хромосом 78
5.9. Внутрихромосомные перестройки 86
Глава 6. Нуклеиновые кислоты 105
6.1. Структура ДНК и РНК 105
6.2. Репликация ДНК 110
6.3. Транскрипция 112
6.4. Процессинг РНК 113
6.5. Трансляция 114
6.6. Рекомбинация 116
6.7. Репарация ДНК 117
6.8. Генная конверсия 118
6.9. Подвижные элементы генома 119
6.10. Генные мутации 120
Глава 7. Основы молекулярной генетики 125
7.1. Геномика, транскриптомика, протеомика 125
7.2. Клонирование нуклеиновых кислот 129
7.3. Гибридизация нуклеиновых кислот 129
7.4. Геномные библиотеки 130
7.5. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) 135
7.6. Секвенирование ДНК 140
7.7. Сборка сиквенсов геномов 142
7.8. Биоинформатика и системная биология 144
Глава 8. Молекулярная организация генома человека 146
8.1. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК 146
8.2. Композиционная гетерогенность 151
8.3. Ортология и паралогия 158
8.4. Геномные базы данных 163
Глава 9. Наследственные болезни человека 169
9.1. Понятие, классификация и особенности наследственной патологии 169
9.2. Хромосомные болезни 171
9.3. Генные болезни 171
9.4. Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии 184
Глава 10. Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика наследственных заболеваний человека 188
10.1. Диагностика хромосомных болезней 188
10.2. Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний 190
Глава 11. Наследственные нарушения умственного и физического развития 193
11.1. Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи 193
11.2. Наследственные формы интеллектуальных нарушений 195
11.3. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения 204
11.4. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата 206
11.5. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте 212
11.6. Генетически обусловленные формы детской слепоты и слабовидения 218
Глава 12. Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний 226
12.1. Принципы генотерапии 226
12.2. Медико-генетическое консультирование 228
Предметный указатель 230.



Бесплатно скачать электронную книгу в удобном формате и читать:

Скачать книгу Основы генетики, Сазанов А.А., 2012 - fileskachat.com, быстрое и бесплатное скачивание.

Скачать




Скачать книгу Основы генетики, Сазанов А.А., 2012 - pdf - Яндекс.Диск.
Дата публикации:





Теги: :: ::


 


 


Книги, учебники, обучение по разделам




Не нашёл? Найди:





2016-12-10 23:02:57